Ивани Голубовић (26), још као тринаестогодишњој девојчици, дијагностикован је хередитарни ангиоедем, ретко урођено обољење проузроковано поремећајем рада једног протеина у крви. Претходних дана она је активно укључена у акцију „Загрљај за ретке”: на истоимену интернет страницу окачила је, са својим ближњима, пријатељима и колегама око 200 фотографија загрљаја. Циљ акције је да се јавности скрене пажња на мноштво проблема, са којима се носе људи са дијагнозом ретких болести.
Ивана је такође иницијатор оснивања удружења пацијената који болују од хередитарног ангиоедема – ХАЕ Србија. Оснивачка скупштина биће одржана сутра, у згради Поликлинике Клиничког центра Србије у Београду. Болест се манифестује честим, тешким отоцима на различитим деловима тела, на дисајним путевима и унутрашњим органима.
– У Србији тренутно ову дијагнозу има 69 пацијената, од којих су седморо деца. Зато смо и одлучили да, организовани у удружење, покушамо да обезбедимо савремене лекове, који сада нису доступни у Србији – каже Ивана Голубовић.
Давор Дубока, извршни директор Националног удружења оболелих од ретких болести Србије (НОРБС), сматра да у овој области има позитивних помака, али да већи део посла тек предстоји.
Још није састављен регистар ретких болести у Србији, јер је важење Закона о евиденцијама и медицинској документацији у здравству померено на јануар наредне године. Међународне процене су да од ретких болести у свакој земљи пати од шест до осам одсто становништва, што би значило да таквих пацијената у Србији има око 450.000. У НОРБС-у имају податке о свега 3.500 оболелих, а разлог је што већина оних који се боре са ретким болестима то скрива од околине. Зато је акција „Загрљај за ретке” утолико важнија, као и активности поводом Међународног дана оболелих од ретких болести, који се широм света обележава последњег дана фебруара.
Међу оболелима нису само деца, како се често погрешно мисли – око 20 одсто ретких болести јавља код одраслих особа. Дубока каже да према међународној статистици, 50 одсто деце са дијагнозом ретких болести не доживи пету годину живота.
– Само за пет до 10 одсто оболелих од ретких болести постоји лек. Наша држава, у поређењу са земљама региона, обезбеђује мали број доступних лекова. Министарство здравља је за ту намену обезбедило 600 милиона динара. То је довољно за терапију 23 оболела, међу којима је ове године први пут и петоро одраслих – објаснио је Давор Дубока.
Реч је Хантеровој, Гошеовој, Помпејовој болести као и о мукополисахаридози за тип један. Цена лекова за ове болести исказује се у стотинама хиљада евра, и то када је реч о једном пацијенту и годишњој терапији.
– У последњих пет година РФЗО је на позитивну листу ставио само један иновативан лек, а фармацеутске куће у Србији имају регистровано преко 50 лекова који би могли да буду доступни на рецепт. То би омогућило лечење још око 3.500 пацијената са ретким болестима.
